Ecografía de 10-14 semanas

En esta etapa del embarazo la ecografía nos permite empezar a sospechar malformaciones fetales severas. Es también el momento ideal para estimar las posibilidades de que tu hijo pueda presentar alguna ninguna cromosomopatía, como el el síndrome de Down, Turner o Edwards.

¿Quién tiene riesgo de tener un bebé con síndrome de Down?

Cualquier mujer, independientemente de su edad, puede tener un bebé con síndrome de Down. Las mujeres mayores de 35 años o las que hayan tenido un bebé con síndrome de Down tienen más riesgo. La edad del padre, problemas en embarazos anteriores o problemas de salud de la madre no afectan al riesgo

¿Qué pruebas de screening existen?

Las formas más fiables de estimar la posibilidad de que tu hijo tenga síndrome de Down en un embarazo son Test Combinado del Primer Trimestre (combinación de hallazgos  ecografícos y hormonas en sangre materna) y el Test Prenatal No Invasivo.

¿Cómo se hace el screening combinado del primer trimestre?

Para establecer el riesgo de que un bebé tenga síndrome de Down se tendrá en cuenta:

  1. el grosor de la nuca del bebé (translucencia nucal)

una translucencia nucal incrementada se asocia también con otros síndromes genéticos, aberraciones cromosómicas (Trisomía 13, Trisomía 18, triploidías, síndrome de Turner), malformaciones congénitas mayores del corazón, así como displasias esqueléticas, anemia  fetal e infección.

2. la edad gestacional

3. la edad de la madre

4. hijos anteriormente afectado con el síndrome.

5. niveles de dos hormonas PAPP-A y BHCG en sangre materna

¿Cómo se interpretan los resultados del screening combinado del primer trimestre?

  • Se considera un ‘riesgo bajo’:
    Si el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es menor de 1:300.
  • Se considera un ‘riesgo elevado’:
    Si el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es mayor de 1:300.

Según el valor determinaremos, de forma individualizada, qué madres tienen riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. El objetivo es que solamente aquellas que, teniendo muchas posibilidades (riesgo elevado) y lo deseen, se sometan a una prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis) que nos dirá si tu hijo está afectado o no. Intentamos, así, reducir las posibles complicaciones secundarias a estas pruebas.

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