Test Prenatal No Invasivo

En la sangre de una mujer embarazada se encuentra material genético (ADN) procedente de su bebé. Su estudio nos permite descartar con una eficacia superior al 99% que tu bebé presente síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13) o el de Edwards (trisomía del cromosoma 18). Nos informa también del sexo fetal y las alteraciones más comunes de los cromosomas sexuales y en casos concretos sobre síndromes asociados a microdelecciones (pérdidas de material genético en los cromosomas).

El Test Prenatal NO Invasivo (TPNI) es por lo tanto una prueba de cribado (nos dice las posibilidades que tiene tu hijo de estar sano) que permite evitar la realización de amniocentesis innecesarias y con ello el riesgo de aborto asociado a estas pruebas.

En Clínica Cobián entendemos que la realización de esta prueba no se puede limitar a una simple extracción de sangre y que debe de ir acompañada de un asesoramiento detallado. Es fundamental que los padres, antes de realizarla, conozcan sus ventajas y limitaciones. Deben de conocer la fiabilidad del test, posibilidades de que el resultado obtenido no sea el esperado, de no obtener un resultado y qué hacer ante un resultado adverso.

Este asesoramiento siempre lo acompañamos de un estudio ecográfico fetal pues el TPNI no nos da información sobre todos los problemas genéticos que pueda tener tú bebé, alteraciones cromosómicas raras, así que si en la ecografía nos encontramos marcadores ecográficos de enfermedad como la translucencia nucal incrementada o alguna anomalía anatómica importante las posibilidades de que sean defectos cromosómicos es elevada por lo que quizás se recomiende una biopsia corial o una amniocentesis.

Es por lo tanto, una prueba que nos da gran información sin exponer al feto a ningún riesgo, pero debemos entender que no se trata de una prueba diagnóstica, sino que es una prueba de cribado con una altísima sensibilidad que en el caso de resultar positivo para uno de los síndromes comentados sería necesario comprobar su resultado mediante una técnica invasiva (amniocentesis o biopsia corial).

La amniocentesis es una prueba diagnóstica (no de cribado) que nos dará más información sobre posibles enfermedades genéticas de tu bebé. El inconveniente que tiene es que para realizarla tendremos que extrae líquido que rodea al bebé o un trocito de placenta que conlleva un riesgo de aborto.

Si estudiando tu caso ecográficamente y revisando tus antecedentes pensamos que las posibilidades de que tu bebé tenga una alteración cromosómica son muy bajas, el riesgo de realizar una prueba invasiva es mucho mayor a su beneficio.

Es importante, antes de hacer esta prueba, valorar mediante ecografía y teniendo en cuenta tus antecedentes, si esta es prueba correcta para ti.

Debes de entender las ventajas y también las limitaciones que presenta. El resultado puede tener unas implicaciones muy serias tanto para ti como para tu bebe por lo que es importante que las conozcas.

Es una prueba de cribado (nos dice las posibilidades de que tú bebé está afectado con una fiabilidad superior al 99%). No equivale a la amniocentesis.

• Se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación.
• Si el resultado es positivo habrá que confirmarlo mediante prueba invasiva.
• En el 2% de los casos hay que repetir la extracción por cantidad insuficiente de ADN (sin coste adicional).
• Esta prueba no se debe de realizar en ayunas.
• El resultado tarda 7 días aproximadamente.
• Se puede realizar en embarazos gemelares y en aquellos con donación de ovocitos.